La hiperoxaluria primaria (HP) no es un trastorno, es un grupo de tres trastornos genéticos infrecuentes: HP1, HP2 y HP3 Tienen relación con genes diferentes y cada uno causa que produzcas demasiado oxalato, un desecho generado por tu cuerpo.
Aproximadamente 8,700 personas en Estados Unidos tienen HP, pero la mayoría no lo sabe. De las personas que recibieron ese diagnóstico:
- 8 de cada 10 tienen PH1
- 1 de cada 10 tiene PH2
- 1 de cada 10 tiene PH3
Todos los tipos de HP pueden generar cálculos renales dolorosos que frecuentemente requieren visitas a salas de emergencia y a veces cirugías, pero la HP1 es la más perjudicial para tus riñones.
Si alguien tiene HP, sus padres tenían ese trastorno o portaban una de sus variantes genéticas. La HP puede encontrarse en cualquier población racial o étnica, pero cada tipo de HP ocurre más frecuentemente en ciertos grupos. La HP1 es más frecuente para personas de ascendencia del este de Asia, la HP2 para personas con ascendencia del sur de Asia y la HP3 para personas con ascendencia judía asquenazí.
Señales y síntomas de la hiperoxaluria primaria
Las señales y síntomas de la HP incluyen:
- Cálculos renales frecuentes
- Sangre en la orina, lo cual se denomina hematuria
- Dolor al orinar
- Infecciones frecuentes de las vías urinarias
- Dolor agudo en la espalda, en el costado o en el stomach
- Problemas renales progresivos que causan eventualmente insuficiencia renal
Además, el oxalato puede acumularse en otras partes del cuerpo. Esto se denomina oxalosis sistémica. Podría causar dolor óseo, fracturas, problemas cardíacos, tales como latidos irregulares (arritmias) y problemas con el funcionamiento adecuado de tu corazón, anemia, úlceras de la piel, cambios de la visión, problemas dentales, dolores musculares y otros problemas.
La HP1 es el tipo más grave y puede empezar desde la niñez. La mayoría de personas con HP1 desarrollan una enfermedad renal grave, denominada insuficiencia renal terminal (IRT) y la oxalasis sistémica es más frecuente. La HP2 es menos agresiva y la IRT no es tan frecuente para este tipo. Finalmente, la HP3 es la forma más leve y la IRT es infrecuente con este tipo.
Los síntomas de la HP cambian con el tiempo porque varían dependiendo del progreso del trastorno y empeoran a medida que el oxalato causa más daño. Es importante reportar cualquier cambio de tu salud a tu proveedor de atención médica (HCP, por sus siglas en inglés) para que puedas determinar si los síntomas se relacionan con la HP o con algo más.
Cómo obtener un diagnóstico de hiperoxaluria primaria
Puesto que es inusual para niños tener cálculos renales, ellos deberían someterse a examinaciones para detectar HP si tienen un cálculo renal. Otros motivos para pruebas para detectar HP incluyen tener:
- Parientes cercanos que tienen HP
- Cálculos renales frecuentes
- Antecedentes familiares de cálculos renales
Entre más temprano se diagnostique la HP, mejores serán las probabilidades de reducir su progreso. Para diagnosticar HP, tu physician analizará tus antecedentes familiares y médicos detalladamente. Las pruebas podrían incluir:
- Pruebas genéticas
- Pruebas de sangre para detectar oxalato y la filtración glomerular estimada (FGe) que indica a tu proveedor de atención médica la calidad del funcionamiento de tus riñones
- Pruebas de imagenología de tus riñones, tales como ecografías o tomografías computarizadas (TC)
- Recolección de orina durante 24 horas, para la cual guardarás toda la orina que produzcas durante 24 horas
- Pruebas de cálculos, si puedes proporcionar un cálculo que hayas expulsado
- Biopsia de hígado o riñones (aunque no se usa frecuentemente para el diagnóstico)
Tratamiento de la hiperoxaluria primaria
Las metas del tratamiento para personas con HP es evitar que el oxalato se acumule y reducir el daño de tus riñones y de otras partes de tu cuerpo. A menos que tengas un trastorno (tal como lesiones renales) que limite el nivel de agua que puedes consumir, tomar mucha agua y otros líquidos es una de las medidas más importantes que puedes implementar. Esto diluye el oxalato en tu orina, reduciendo las probabilidades de cálculos renales. Distribuir este consumo a lo largo del día es útil para que tus riñones generen un flujo common de orina.
Además del consumo alto de agua, algunas personas con HP1 toman vitamina B6, la cual podría ser útil para reducir los niveles de oxalato. Dos medicamentos inyectables de venta con receta, lumasiran (Oxlumo) y nedosiran (Rivloza), pueden reducir el oxalato en personas con HP1. Medicamentos de citrato pueden ser útiles para evitar que se formen cálculos renales para todos los tipos de HP.
Se recomienda que personas con HP eviten niveles altos de vitamina C, así que no tomes suplementos que la tengan. También deberías evitar ingerir alimentos que tengan niveles altos de oxalato, tales como nueces, chocolate, espinacas y tofu. Hablar con un nutricionista podría ser útil para que sepas qué alimentos deberías comer y cuáles deberías evitar.
Si el trastorno progresa, especialmente la HP1 y si tienes IRT, necesitarás diálisis o eventualmente un trasplante de riñón e hígado. La hiperoxaluria primaria es un trastorno infrecuente, pero altera de manera importante las vidas de las personas que la tienen. Saber cómo reconocer y controlar este trastorno podría marcar la diferencia trascendentalmente en lo que se refiere a su progreso y a qué esperar cuando esto suceda.
Este recurso educativo se preparó con el apoyo de Alnylam.
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